Больная с синдромом Олбрайта

Болезнь Олбрайта: кальций и фосфор важны для организма

Гены — источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ. Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей — ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем. К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

  • является строительным материалом для костей;
    Строение кости
    Кальций — основной строительный элемент костной ткани
  • обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;
    Механизм сокращения скелетной мышцы (схема)
    Кальций — один из участников мышечного сокращения
  • участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
  • является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Фосфорно-кальциевый обмен (схема)
Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

  1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
  2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

  • болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;
    Механизм действия белковых гормонов (схема)
    При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза
  • болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
  • псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона. В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (схема)
Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

  • мышечные судороги;
  • нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
  • усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание — пубертат — вследствие высокой активности половых гормонов.

Щитовидная и паращитовидные железы
Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Болезнь Олбрайта — видео

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры — опистотонуса.

Симптомы псевдогипопаратиреоза — таблица

Локализация изменений Скелет Скелетные мышцы Сердечная мышца Почки Головной мозг и органы чувств Кожный покров, жировая и соединительная ткани
Признаки заболевания
  • низкорослость;
  • укорочение кисти и пальцев;
  • частые переломы;
  • размягчение костей;
  • изменение зубов и эмали.
  • судороги;
  • опистотонус;
  • мышечные подёргивания;
  • спазм жевательных мышц.
  • перебои в работе сердца;
  • приступы сердцебиения.
  • боли в пояснице;
  • кровь в моче;
  • образование камней.
  • отставание в умственном развитии;
  • бессонница;
  • нарушения интеллекта;
  • развитие катаракты.
Образование подкожных скоплений кристаллов кальция

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

  • объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;
    Укорочение пальцев кисти при болезни Олбрайта
    При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
  • неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
  • осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;
    Влияние кальция и фосфора на организм (схема)
    Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови
  • биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
  • проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
  • рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;
    Нормальная костная ткань и разрежение костного вещества
    При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)
  • компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;
    Базальные ядра головного мозга (схема)
    В области базальных ядер часто откладывается кальций
  • ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
  • УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипопаратиреозом;
  • синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;
    Синдром Тёрнера-Шерешевского
    Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь
  • несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Методы лечения

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

  • нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
  • восстановление нормальной структуры костной ткани;
  • профилактика приступов судорог;
  • предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Кальция глюконат
Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

  • Кальций Д3;
  • Оксидевит;
  • Кальцитрин.

Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.

Кальций Д3
Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:

  • бобы;
  • соя;
  • зелёный горошек;
  • чечевица;
  • миндаль;
  • кресс-салат;
  • сельдерей;
  • цветная капуста;
  • укроп;
  • базилик;
  • молоко;
  • йогурт;
  • сметана.

Продукты с высоким содержанием кальция — фотогалерея

Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:

  • зёрна кунжута;
  • морская рыба;
  • яичный желток;
  • сыр;
  • миндаль;
  • фисташки;
  • нут;
  • кедровые орехи;
  • арахис;
  • грецкий орех.

Продукты с высоким содержанием фосфора — фотогалерея

Оперативное вмешательство

Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:

  • при наличии камней в почках необходимо их удаление путём открытого вмешательства через разрез в поясничной области или при помощи ультразвука (литотрипсия);
    Дробление конкремента ультразвуком
    Камни в почках — повод для хирургического вмешательства
  • при переломах требуется фиксация отломков костей при помощи штифтов, винтов и других металлических конструкций (остеосинтез);
  • при блокаде оттока мочи из почки конкрементом используется создание искусственного пути при помощи специальной трубки — нефростомы;
  • при гнойном воспалении очагов скопления кальция в подкожной клетчатке и мышцах практикуется вскрытие гнойников и создание путей для оттока гноя.

Физиотерапия

Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:

  • при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
  • при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
  • для заживления переломов.

Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:

  • ультразвуковая терапия — отлично снимает воспалительные явления;
  • лазеротерапия — ускоряет заживление тканей;
  • магнитотерапия — улучшает кровоток в тканях;
    Процедура магнитотерапии
    Магнитотерапия отлично снимает воспалительные явления
  • дециметровая терапия — ликвидирует симптомы воспаления;
  • грязелечение — ускоряет процесс срастания переломов и образования костной мозоли.

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

  • тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
  • жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;
    ЭКГ-картина желудочковой тахикардии
    Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца
  • потери зрения;
  • хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.

Профилактика

Основным профилактическим мероприятием при псевдогипопаратиреозе является медико-генетическое консультирование. Врач-генетик изучит родословную супругов и определит вероятность проявления патологии у потомства.

Псевдогипопаратиреоз — тяжёлое наследственное заболевание, вовлекающее в патологический процесс все ткани и органы. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций по лечению позволят пациенту сохранить трудоспособность и качество жизни.